Atypical chromosome abnormalities in acute myeloid leukemia type M4

This study reports an adult AML-M4 patient with atypical chromosomal aberrations present in all dividing bone marrow cell at diagnosis: t(1;8)(p32.1;q24.2), der(9)t(9;10)(q22;?), and ins(19;9)(p13.3;q22q34) that may have originated transcripts with leukemogenic potential.

Frequency of the BCR/ABL rearrangements and associated alterations detected by FISH during monitoring of patients taking imatinib mesylate in isolation / Freqüência do rearranjo BCR/ABL e alterações associadas detectadas por FISH no monitoramento de pacientes em uso exclusivo do mesilato de imatinibe

The introduction of imatinib mesylate as treatment of chronic myelogenous leukemia has saved many patients, but the success of therapy is hampered by resistance and possible non-destruction of the malignant clone. This article describes the cytogenetic responses and abnormal cytogenetic patterns involving the ABL and BCR genes detected by FISH in patients who use exclusively imatinib. The results showed that other alterations involving the BCR and ABL genes do not seem to be related to resistance to the drug as they occur in low frequencies and can not be associated to the cytogenetic response or to the time of treatment. Moreover, the response to imatinib seems to be individual and unpredictable, independent of the time of treatment and of its initiation after diagnosis.

A introdução do mesilato de imatinibe como tratamento da leucemia mielóide crônica tem salvado muitos pacientes, mas o sucesso da terapia tem sido prejudicado pela resistência e possível não destruição do clone maligno. Este artigo descreve a resposta citogenética e padrões citogenéticos anormais envolvendo os genes ABL e BCR detectados por FISH em pacientes em uso exclusivo de imatinibe. Os resultados mostraram que outras alterações envolvendo os genes BCR e ABL não parecem estar relacionadas à resistência à droga, elas ocorrem em baixas freqüências e podem não estar associadas à resposta citogenética ou ao tempo de tratamento. Contudo, a resposta ao imatinibe parece ser individual e imprevisível, independente do tempo e do início do tratamento após o diagnóstico.

Análise do rearranjo BCR/ABL por bandamento GTG e FISH: comparação das freqüências ao diagnóstico da LMC / Analysis of the BCR/ABL rearrangement by GTG banding and FISH: A comparison of frequencies at diagnosis of CML

A Leucemia Mielóide Crônica (LMC) é uma doença mieloproliferativa clonal caracterizada pela presença do cromossomo Philadelphia (Ph). Este cromossomo é resultante de uma translocação t(9;22) (q34;q11) que justapõe os genes BCR e ABL. A detecção do cromossomo Ph e/ou do rearranjo BCR/ABL, uma vez que este último é submicroscópico em alguns casos, é fundamental, pois não somente contribui para transformação leucêmica, mas também interfere no sucesso do tratamento. Sua detecção é, portanto, fundamental para o diagnóstico, prognóstico e terapêutica. Este trabalho teve como objetivos estudar a freqüência do cromossomo Ph ou rearranjo BCR/ABL nas células da medula óssea de pacientes portadores de LMC ao diagnóstico, com uso das técnicas de bandamento GTG e FISH, e comparar os resultados obtidos com as duas técnicas. O cromossomo Ph e o rearranjo foram observados em 100 dos casos analisados nas diferentes técnicas.Em alguns casos a freqüência do cromossomo Ph, detectado por GTG foi maior do que a do rearranjo molecular BCR/ABL detectada por FISH. A técnica de FISH também identificou alterações inespecíficas envolvendo os genes BCR e/ou ABL. Ambas as técnicas foram fundamentais para os resultados obtidos e, portanto, devem ser usadas como complementares na análise de células da medula óssea de pacientes com LMC ao diagnóstico

Fatores hormonais e genéticos na próstata normal e neoplásica / Hormonal and genetics factors in normal and neoplasic prostate

Recentemente, tem sido dada muita atenção para os efeitos proliferativos dos andrógenos nas células prostáticas. Isso tem despertado grande interesse no papel desses hormônios esteróides no desenvolvimento e manutenção tanto da próstata normal quanto maligna. Entretanto, até o presente, não tem sido identificada a relação exata entre os níveis hormonais e o risco de neoplasia. O complexo andrógeno-receptor, após associação com elementos no DNA que respondem ao hormônio, promove especificamente o crescimento da glândula. Já foi reconhecido que existe uma estreita ligação entre o seu padrão de sinalização citoplasmática e aquele desencadeado pelos fatores de crescimento. Muito progresso tem sido obtido a partir do estudo dessas interações o que pode levar ao desenvolvimento de novas e eficientes abordagens terapêuticas no câncer de próstata.